Das várias situações que podem configurar uma emergência pediátrica no recém-nascido, as ambiguidades genitais surgem como importância significativa tanto de imediato quando a longo prazo, numa situação de definição de sexo mal resolvido que acarretará prejuízos irreparáveis ao bem estar psicossocial do paciente.
A apresentação clínica é extremamente variável. Assim, de início é importante reconhecer uma criança portadora de DDS com base nas seguintes condições:
- Ambiguidade genital óbvia
- Genitália aparentemente feminina com aumento do clitoris, fusão de grandes lábios ou massa inguinal/labial
- Genitália aparentemente masculina com ausência de testículos, micropênis, hipospadia perineal ou leve.
Avaliar na família história de consangüinidade, história familiar de ambiguidade genital, ausência de menstruação ou infertilidade. Uso de medicações virilizantes ou feminizante na gestação, virilização maternal na gestação.
Abaixo segue 12 SINAIS DE ALERTA para Distúrbios da Diferenciação do Sexo.
| 1. Ambiguidade Genital evidente | 7. Genitália de aspecto feminino com gônada palpável |
| 2. Genitália de aspecto masculino com micropênis. | 8. Não concordância com sexagem fetal, US fetal e a genitália externa |
| 3. Genitália de aspecto maculino com hipospádia ( abertura anormal da uretra, na parte abaixo do pênis) | 9. Ausência de mamas aos 13 anos com FSH aumentado |
| 4. Genitália de aspecto masculino com testículos não palpáveis | 10. Ausência de menstruação até os 14 anos |
| 5. Genitália de aspecto feminino com clitoris grande | 11. História familiar de DDS |
| 6. Genitália de aspecto feminino com fusão de grandes lábios parcial ou total | 12. Infertilidade masculino com FSH aumentado |
Fique atento aos sinais, diagnóstico precoce é fundamental!
Fonte: Menino ou Menina? Distúrbios da Diferenciação do Sexo.
