Ocorre quando o exame dos genitais externos não permite definir com segurança se a criança é do sexo feminino ou masculino, ou seja, se é uma menina ou um menino ao nascimento.
O registro no sexo feminino ou masculino só deve ser feito após realização de diversos exames para detectar a causa da ambiguidade genital. Esses exames devem permitir que a equipe médica, depois de discutir a situação com a família, defina o sexo em que a criança deverá ser registrada e criada.