A Hiperplasia adrenal congênita envolve uma série de distúrbios caracterizados pela deficiência de algumas enzimas (na maioria das vezes a 21-hidroxilase) responsáveis pela formação de um hormônio, o cortisol. O cortisol tem a função de manter os níveis de açúcar no sangue, manter os líquidos do corpo, protegê-lo contra o estresse e outras funções. Quando uma enzima necessária para a formação do cortisol não funciona, este não é produzido e ocorre sua deficiência no corpo. A adrenal são glândulas que ficam logo acima dos rins. Elas produzem cortisol, aldosterona e os andrógenos. Esses são os componentes que estão envolvidos na hiperplasia adrenal congênita. Quando existe a deficiência da 21-hidroxilase, ocorre uma doença chamada hiperplasia adrenal. Existem duas formas da doença, que podem se manifestar desde a gestação e variam de acordo com o grau de deficiência dos hormônios:
Forma Perdedora de Sal: nesta forma da doença, a enzima não funciona totalmente. Sendo assim, não se produz o cortisol e a aldosterona. Ocorre então produção aumentada de andrógenos. Nesta forma da doença temos ausência de cortisol (pode-se apresentar quadros de hipoglicemias); ausência de aldosterona (perda de sal e água); e aumento de andrógenos (virilização em meninas e meninos)
Forma virilizante simples: nesta forma, temos produção de aldosterona, mas não de cortisol, e aumento dos andrógenos.
Pacientes com esta patologia necessitam de diagnóstico precoce, pois nos quadros de forma perdedora de sal, pacientes recém-nascidos podem apresentar quadro de desidratação grave que pode levar à morte, caso não seja tratado. Meninas podem apresentar virilização da genitália com quadros de genitália ambígua. Meninos podem apresentar quadro precoce de aparecimento de pêlos e aumento peniano.
O tratamento é feito com reposição de alguns hormônios. E nos casos de virilização da genitália feminina, necessita de correção cirúrgica.