A hiperplasia adrenal congênita é uma doença genética que afeta a adrenal, glândula situada em cima dos nossos rins. A adrenal é responsável pela formação do cortisol, aldosterona e andrógenos. Para a formação destes hormônios, necessitamos de algumas enzimas que ajudam na sua produção. Na hiperplasia adrenal congênita, ocorre uma deficiência de alguma dessas enzimas, levando à deficiência do cortisol e o conseqüente acúmulo dos outros hormônios.
A sua forma mais comum é causada pela deficiência da enzima 21-hidroxilase, responsável por até 95% dos casos. Esta pode ser perdedora ou não de sal. Caso seja a forma perdedora de sal, necessita de tratamento urgentemente.
O diagnóstico precoce da doença é fundamental para evitar as graves consequências metabólicas e psicológicas.
O diagnóstico é realizado pelo exame clínico e pela dosagem de hormônios específicos (17-OH-progesterona, androstenediona e testosterona), que se encontram persistentemente elevados.
No diagnóstico, as meninas apresentam ao nascimento ambiguidade genital, devido ao excesso de hormônios masculinos que virilizam a genitália externa. Dependendo da deficiência enzimática, podemos encontrar desde um aumento de clitóris a uma genitália totalmente masculina, porém, sem a presença dos testículos. E este fato, caso não diagnosticado, pode induzir a classificar a criança como sexo masculino. Já os meninos, geralmente podem não ser diagnosticados ao nascimento, apresentando um quadro de virilização posterior, porém, quando se trata da forma perdedora de sal, ocorre um quadro de desidratação com 2 semana de vida, que se não tratado pode levar ao risco de morte.
Desta forma, crianças com ambigüidade genital, com crescimento excessivo, ou com manifestações precoces de excesso de hormônios sexuais (acne, crescimento peniano, desenvolvimento de pêlos pubianos, etc) devem ser investigadas para hiperplasia congênita das adrenais. Somam-se ainda os lactentes com o quadro de desidratação, déficit de peso, hipovolemia e choque.
É necessário um diagnóstico precoce, tratamento e acompanhamento adequado desses pacientes.